已获批治疗——膀胱癌基因治疗药美国2022年·日本2026年获批，核酸抗癌药伊美司他美国2024年·欧盟2025年获批 来源：美国FDA、Lancet 2024、Human Gene Therapy 2018、企业官方发布
癌症基因治疗是把治疗用基因送入患者细胞，让细胞攻击癌症或让肿瘤难以生长的治疗方法。用于BCG无效的高危膀胱癌的基因治疗药纳多法拉金·菲拉德诺维克（Adstiladrin）于2022年在美国、2026年5月在日本获批，为患者增加了保留膀胱的治疗选择。本文依据海外原始资料，整理基因治疗的原理与种类、患者治疗成绩及治疗流程。
癌症基因治疗是什么原理？
美国食品药品监督管理局（FDA）将基因治疗解释为“通过改变人的遗传物质来治疗疾病的方法”。方式大致有三种：用健康基因替换致病基因、关闭异常工作的基因、或加入有助于治疗的新基因。在癌症治疗中，第三种“加入新基因”的方式最为常用。
基因无法自行进入细胞，因此需要“载体（vector）”。最常见的载体是去除了致病能力的病毒。例如，把感冒病毒的一种——腺病毒的增殖能力去掉，再装入治疗基因送入细胞。此外，还有使用环状DNA（质粒）的方法，以及取出患者的免疫细胞、导入基因后再回输的方法。
膀胱癌治疗药Adstiladrin很好地体现了这一原理。不能增殖的腺病毒把制造免疫物质干扰素α-2b的基因送入膀胱壁细胞，细胞自行产生干扰素，增强攻击周围癌细胞的免疫反应。被改变的只是治疗部位的细胞，并不会改变传给子女的生殖细胞基因。
基因治疗与核酸药物的分类
名称里带“基因”的治疗有很多种，容易混淆。广义上它们都使用DNA或RNA等核酸，但作用方式和获批情况各不相同。
| 种类 | 作用方式 | 代表药物与获批情况 |
|---|---|---|
| 病毒载体基因治疗 | 不能增殖的病毒把治疗基因送入细胞 | Adstiladrin（膀胱癌，美国·日本）、今又生Gendicine（头颈癌，中国2003年） |
| 溶瘤病毒 | 只在癌细胞内增殖并直接破坏癌细胞 | Delytact（恶性胶质瘤，日本）、Imlygic（黑色素瘤，美国·欧洲） |
| 基因修饰免疫细胞 | 在患者T细胞中导入基因，使其识别并攻击癌细胞 | CAR-T（血液肿瘤，美国·欧洲·日本） |
| 寡核苷酸 | 不改变基因，用短链核酸阻断特定酶或RNA | 伊美司他（骨髓增生异常综合征，美国·欧洲） |
| mRNA癌症疫苗 | 传递癌症靶点的设计图，让免疫系统学习靶点 | 临床试验中 |
来源：美国FDA基因治疗说明及各药物获批资料。溶瘤病毒详见溶瘤病毒治疗是什么，CAR-T详见CAR-NK与CAR-T的区别，mRNA疫苗详见mRNA癌症疫苗是什么。
患者治疗成绩
膀胱癌：Adstiladrin
适用对象是对BCG膀胱灌注治疗无反应的高危非肌层浸润性膀胱癌（尚未扩散到膀胱肌层），尤其是伴有原位癌（carcinoma in situ）的患者。在美国多中心3期试验（CS-003）中，98名原位癌患者中51%达到完全缓解（膀胱镜和检查中看不到癌症），缓解持续时间中位数为9.7个月，完全缓解者中46%维持缓解超过1年。
2024年美国泌尿外科学会（AUA）公布的5年最终分析显示，5年时未切除膀胱的患者比例为48.8%，5年总生存率为79.7%。在有20名日本患者参加的日本3期试验中，单次灌注3个月后75%达到完全缓解，这一结果于2025年日本泌尿外科学会上报告。
骨髓增生异常综合征：伊美司他
伊美司他（Rytelo）是用短链核酸阻断端粒酶的药物，端粒酶帮助癌细胞不断分裂。在178名需要持续输血的低危骨髓增生异常综合征患者参加的国际3期试验（IMerge）中，至少8周无需输血的患者比例为伊美司他组39.8%、安慰剂组15.0%；至少24周无需输血的比例为28.0%对3.3%，8周应答者无需输血期间的中位数约为1年（Lancet 2024）。
头颈癌：今又生
2003年在中国获批的今又生（Gendicine）是将抑癌基因p53装入腺病毒的世界首个癌症基因治疗药。12年间用于3万多名患者，据报告与放疗或化疗联合使用时，缓解率高于仅接受标准治疗（Human Gene Therapy 2018）。
| 药物 | 对象 | 主要结果 |
|---|---|---|
| Adstiladrin | BCG无效高危膀胱癌（原位癌） | 完全缓解51%，5年保留膀胱48.8%，5年生存率79.7% |
| Adstiladrin日本3期 | 日本患者20名 | 3个月完全缓解75% |
| 伊美司他 | 输血依赖的低危骨髓增生异常综合征 | 8周脱离输血39.8%（安慰剂15.0%） |
| 今又生 | 头颈癌等 | 治疗3万名以上，联合治疗时缓解率提高 |
来源：美国FDA获批资料，Ferring官方发布（AUA 2024·日本泌尿外科学会2025），Platzbecker U等，Lancet 2024，Zhang WW等，Human Gene Therapy 2018。
治疗按什么顺序进行？
- 确认是否适合：膀胱癌根据BCG治疗经过和膀胱镜活检判断，骨髓增生异常综合征根据输血量和风险分级判断。
- 给药：Adstiladrin通过导尿管向膀胱内注入75 mL，事先服用减轻膀胱痉挛的药物。伊美司他为静脉输注，时长2小时。
- 重复周期：Adstiladrin每3个月一次，伊美司他每4周一次。
- 随访：膀胱癌每3个月做膀胱镜和尿细胞学检查，骨髓增生异常综合征定期验血，以确认疗效和副作用。
副作用因药而异。Adstiladrin常见疲劳、排尿疼痛、尿急、血尿等膀胱症状，5年分析中3级以上副作用不到4%。伊美司他常见白细胞和血小板减少，需要定期验血观察，并通过调整剂量或给药间隔进行管理。今又生在注射后约一半患者出现持续数小时的发热。
日本和海外哪里可以接受治疗
- 日本：Adstiladrin于2026年5月8日获批，7月纳入国民健康保险药价目录，自7月15日起开始用于医保诊疗。溶瘤病毒Delytact和CAR-T在日本也是已获批的治疗。
- 美国：Adstiladrin（2022年12月）和伊美司他（2024年6月）已获批并在临床使用。
- 欧洲：伊美司他于2025年3月获得欧盟批准。
- 中国：今又生自2003年起使用。
BCG无效膀胱癌的其他保留膀胱治疗，可参考BCG无效膀胱癌治疗：Anktiva；日本核酸药物的介绍范围请见核酸药物·适配体介绍。
可以向主治医生询问的问题
- 针对我的癌症类型和分期，有已获批的基因治疗药或核酸抗癌药吗？
- 如果我的膀胱癌对BCG无反应，判断是否适合保留膀胱的基因治疗需要做哪些检查？
- 治疗效果在几个月后用什么检查确认？
- 出现哪些症状时应立即联系医院？
常见问题
癌症基因治疗会永久改变我的基因吗？
已获批的癌症基因治疗设计为在治疗部位细胞或免疫细胞中发挥作用，不会改变传给子女的生殖细胞基因。Adstiladrin是让膀胱壁细胞产生干扰素来增强免疫反应。
基因治疗和基因检测是一回事吗？
不是。基因检测是查找癌细胞有哪些变异、以选择合适药物的检查；基因治疗是把治疗基因送入体内直接治疗的方法。
膀胱癌基因治疗在日本可以用医保吗？
Adstiladrin于2026年5月在日本获批，7月纳入国民健康保险药价目录，已用于医保诊疗。是否符合BCG无效高危非肌层浸润性膀胱癌等获批范围，由主治泌尿科医生判断。
癌症基因治疗的副作用严重吗？
因药而异。灌注到膀胱内的Adstiladrin大多为轻度膀胱症状，3级以上不到4%。伊美司他常引起血细胞减少，需通过验血观察并调整剂量。
出处
- US FDA — FDA approves first adenoviral vector-based gene therapy for high-risk, BCG-unresponsive non-muscle invasive bladder cancer (nadofaragene firadenovec-vncg, 2022-12-16)
fda.gov
确认日期：2026-10-27 - US FDA — What is gene therapy?
fda.gov
确认日期：2026-10-27 - Ferring — Final five-year analysis of phase 3 data with ADSTILADRIN shows durable bladder preservation and consistent long-term safety in BCG-unresponsive NMIBC (AUA 2024)
businesswire.com
确认日期：2026-10-27 - Ferring Japan — PMDA acceptance of NDA filing for nadofaragene firadenovec (Japanese phase 3 initial results, 2025-09)
businesswire.com
确认日期：2026-10-27 - PHARMA JAPAN — Ferring nabs Japan approval for bladder cancer gene therapy (2026-05-12)
pj.jiho.jp
确认日期：2026-10-27 - PHARMA JAPAN — Ferring’s Adstiladrin, Boehringer’s Jascayd hit market (2026-07-16)
pj.jiho.jp
确认日期：2026-10-27 - Geron — FDA approval of RYTELO (imetelstat), a first-in-class telomerase inhibitor, for lower-risk MDS with transfusion-dependent anemia (2024-06)
businesswire.com
确认日期：2026-10-27 - Platzbecker U et al. Imetelstat in patients with lower-risk myelodysplastic syndromes (IMerge): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 2024;403:249–260
doi.org/10.1016/S0140-6736(23)01724-5
确认日期：2026-10-27 - CURE — EU approves Rytelo for transfusion-dependent anemia in lower-risk MDS (2025-03)
curetoday.com
确认日期：2026-10-27 - Zhang WW et al. The first approved gene therapy product for cancer Ad-p53 (Gendicine): 12 years in the clinic. Human Gene Therapy 2018;29(2)
doi.org/10.1089/hum.2017.218
确认日期：2026-10-27
撰写：FTH编辑部，原文确认日 2026-10-27 · 医学审核：不适用
本文是基于公开资料的一般信息，不能代替诊断和治疗。治疗决定请与主治医疗团队商量。
