승인 치료 — 방광암 유전자치료제 미국 2022년·일본 2026년 승인, 핵산 항암제 이메텔스타트 미국 2024년·유럽 2025년 승인 출처: 미국 FDA, Lancet 2024, Human Gene Therapy 2018, 제조사 공식 발표
암 유전자치료는 치료용 유전자를 환자의 세포에 넣어 암을 공격하거나 암이 자라기 어려운 환경을 만드는 치료입니다. 미국에서는 2022년, 일본에서는 2026년 5월에 BCG가 듣지 않는 고위험 방광암 유전자치료제 나도파라젠 피라데노벡(아드스틸라드린, Adstiladrin)이 승인되어, 방광을 지키며 치료받는 선택지가 넓어졌습니다. 이 글에서는 유전자치료의 원리와 종류, 사람 대상 치료 성적, 치료를 받는 과정을 해외 원문으로 정리합니다.
암 유전자치료는 어떤 원리인가요?
미국 식품의약국(FDA)은 유전자치료를 ‘사람의 유전 물질을 바꿔 병을 치료하는 방법’으로 설명합니다. 방식은 크게 세 가지입니다. 병을 일으키는 유전자를 건강한 유전자로 바꾸거나, 잘못 작동하는 유전자의 스위치를 끄거나, 치료에 도움이 되는 새 유전자를 더하는 것입니다. 암 치료에서는 세 번째 방식, 곧 ‘새 유전자를 더하는 방식’이 가장 많이 쓰입니다.
유전자는 혼자서 세포 안으로 들어가지 못하므로 ‘운반체(vector)’가 필요합니다. 가장 흔한 운반체는 병을 일으키는 능력을 없앤 바이러스입니다. 감기 바이러스의 한 종류인 아데노바이러스에서 증식 능력을 지운 뒤, 그 안에 치료 유전자를 실어 보내는 식입니다. 이 밖에 둥근 DNA 조각(플라스미드), 환자에게서 꺼낸 면역세포에 유전자를 넣어 다시 돌려주는 방법도 있습니다.
방광암 치료제 아드스틸라드린은 이 원리를 그대로 보여 줍니다. 증식하지 않는 아데노바이러스가 면역 물질 인터페론 알파2b를 만드는 유전자를 방광 벽 세포에 전달하고, 세포가 스스로 인터페론을 만들어 주변 암세포를 공격하는 면역 반응을 키웁니다. 이렇게 바뀌는 것은 치료 부위 세포이며, 자녀에게 물려주는 생식세포 유전자를 바꾸는 치료는 아닙니다.
유전자치료와 핵산의약은 이렇게 나뉩니다
‘유전자’라는 말이 들어간 치료는 여러 갈래가 있어 헷갈리기 쉽습니다. 넓게 보면 모두 DNA나 RNA 같은 핵산을 쓰지만, 작동 방식과 승인 현황은 서로 다릅니다.
| 종류 | 작동 방식 | 대표 약과 승인 현황 |
|---|---|---|
| 바이러스 운반체 유전자치료 | 증식하지 않는 바이러스가 치료 유전자를 세포에 전달 | 아드스틸라드린(방광암, 미국·일본), 젠디신(두경부암, 중국 2003년) |
| 종양용해바이러스 | 암세포 안에서만 늘어나며 암세포를 직접 파괴 | 델리타크트(악성 신경교종, 일본), 임리직(흑색종, 미국·유럽) |
| 유전자 변형 면역세포 | 환자 T세포에 유전자를 넣어 암을 찾아 공격하게 함 | CAR-T(혈액암, 미국·유럽·일본) |
| 올리고뉴클레오타이드 | 유전자를 바꾸지 않고 짧은 핵산이 특정 효소나 RNA를 막음 | 이메텔스타트(골수이형성증후군, 미국·유럽) |
| mRNA 암백신 | 암 표적의 설계도를 전달해 면역이 표적을 익히게 함 | 임상시험 중 |
출처: 미국 FDA 유전자치료 설명, 각 약의 승인 자료. 종양용해바이러스는 종양용해바이러스 치료란, CAR-T는 CAR-NK와 CAR-T 차이, mRNA 백신은 mRNA 암백신이란에서 자세히 다룹니다.
사람 대상 치료 성적
방광암: 아드스틸라드린
대상은 BCG 방광 내 주입 치료에 반응하지 않는 고위험 비근침윤성 방광암(근육층까지 퍼지지 않은 방광암)이며, 특히 상피내암(carcinoma in situ)이 있는 환자입니다. 미국 다기관 3상(CS-003)에서 상피내암 환자 98명 가운데 51%가 완전관해(내시경과 검사에서 암이 보이지 않는 상태)에 이르렀고, 반응 기간 중앙값은 9.7개월이었습니다. 완전관해 환자의 46%는 1년 넘게 그 상태를 유지했습니다.
2024년 미국 비뇨기과학회(AUA)에서 발표된 5년 최종 분석에서는 5년 시점에 방광을 떼어 내지 않고 지낸 환자 비율이 48.8%, 5년 전체 생존율이 79.7%였습니다. 일본 환자 20명이 참여한 일본 3상에서는 한 번 주입한 뒤 3개월 시점에 75%가 완전관해에 이르렀다고 2025년 일본비뇨기과학회에서 보고되었습니다.
골수이형성증후군: 이메텔스타트
이메텔스타트(Rytelo)는 암세포가 끝없이 분열하게 돕는 효소 텔로머레이스를 짧은 핵산으로 막는 약입니다. 수혈이 계속 필요한 저위험 골수이형성증후군 환자 178명이 참여한 국제 3상(IMerge)에서, 8주 이상 수혈 없이 지낸 환자가 이메텔스타트군 39.8%, 위약군 15.0%였습니다. 24주 이상 수혈이 필요 없었던 환자는 28.0% 대 3.3%였고, 8주 반응자의 수혈 없는 기간 중앙값은 약 1년이었습니다(Lancet 2024).
두경부암: 젠디신
중국에서 2003년에 승인된 젠디신(Gendicine)은 암 억제 유전자 p53을 아데노바이러스에 실은 세계 첫 암 유전자치료제입니다. 12년 동안 3만 명 넘는 환자에게 쓰였고, 방사선·항암화학요법과 함께 썼을 때 표준 치료만 받았을 때보다 반응률이 높았다고 보고되었습니다(Human Gene Therapy 2018).
| 약 | 대상 | 주요 결과 |
|---|---|---|
| 아드스틸라드린 | BCG 불응 고위험 방광암(상피내암) | 완전관해 51%, 5년 방광 보존 48.8%, 5년 생존율 79.7% |
| 아드스틸라드린 일본 3상 | 일본 환자 20명 | 3개월 완전관해 75% |
| 이메텔스타트 | 수혈 의존 저위험 골수이형성증후군 | 8주 수혈 독립 39.8%(위약 15.0%) |
| 젠디신 | 두경부암 등 | 3만 명 이상 치료, 병용 시 반응률 향상 |
출처: 미국 FDA 승인 자료, Ferring 공식 발표(AUA 2024·일본비뇨기과학회 2025), Platzbecker U 외, Lancet 2024, Zhang WW 외, Human Gene Therapy 2018.
치료는 어떤 순서로 받나요?
- 적합 여부 확인: 방광암은 BCG 치료 경과와 내시경 조직검사로, 골수이형성증후군은 수혈량과 위험도 분류로 대상인지 판단합니다.
- 투여: 아드스틸라드린은 소변줄(요도 카테터)로 방광 안에 75 mL를 넣고, 방광 경련을 줄이는 약을 미리 먹습니다. 이메텔스타트는 정맥 주사로 2시간 동안 맞습니다.
- 반복 일정: 아드스틸라드린은 3개월마다, 이메텔스타트는 4주마다 맞습니다.
- 경과 확인: 방광암은 3개월마다 방광 내시경과 소변 세포검사로, 골수이형성증후군은 정기 혈액검사로 효과와 부작용을 살핍니다.
부작용은 약마다 다릅니다. 아드스틸라드린은 피로, 소변볼 때 통증, 잦은 요의, 혈뇨 같은 방광 증상이 흔했고, 5년 분석에서 3등급 이상 부작용은 4% 미만이었습니다. 이메텔스타트는 백혈구·혈소판 감소가 흔해, 정기 혈액검사로 살피며 투여 간격이나 용량을 조절해 관리합니다. 젠디신은 주입 뒤 몇 시간 이어지는 발열이 절반가량에서 보고되었습니다.
일본과 해외에서 받을 수 있는 곳
- 일본: 아드스틸라드린이 2026년 5월 8일 승인되고 7월에 건강보험 약가 목록에 올라, 7월 15일부터 보험 진료로 쓰이기 시작했습니다. 종양용해바이러스 델리타크트, CAR-T도 일본에서 승인된 치료입니다.
- 미국: 아드스틸라드린(2022년 12월), 이메텔스타트(2024년 6월)가 승인되어 처방되고 있습니다.
- 유럽: 이메텔스타트가 2025년 3월 유럽연합 승인을 받았습니다.
- 중국: 젠디신이 2003년부터 쓰이고 있습니다.
BCG 불응 방광암의 다른 방광 보존 치료는 BCG 불응 방광암 치료: 안크티바에서, 일본 핵산의약 안내 범위는 핵산의약·압타머 안내에서 확인할 수 있습니다.
주치의에게 물어볼 질문
- 제 암 종류와 병기에서 승인된 유전자치료제나 핵산 항암제가 있나요?
- BCG 치료에 반응하지 않은 방광암이라면, 방광을 보존하는 유전자치료가 맞는지 판단할 검사는 무엇인가요?
- 치료 효과는 몇 개월 뒤에 어떤 검사로 확인하나요?
- 부작용이 생기면 어떤 증상일 때 병원에 바로 연락해야 하나요?
자주 묻는 질문
암 유전자치료는 제 유전자를 영구히 바꾸나요?
승인된 암 유전자치료는 치료 부위 세포나 면역세포에서 작동하도록 설계되었으며, 자녀에게 물려주는 생식세포 유전자를 바꾸지 않습니다. 아드스틸라드린은 방광 벽 세포가 인터페론을 만들게 해 면역 반응을 키우는 방식입니다.
유전자치료와 유전자 검사는 같은 건가요?
다릅니다. 유전자 검사는 암세포에 어떤 변이가 있는지 찾아 맞는 약을 고르는 검사이고, 유전자치료는 치료 유전자를 몸에 넣어 직접 치료하는 방법입니다.
방광암 유전자치료는 일본에서 보험이 되나요?
아드스틸라드린은 2026년 5월 일본 승인 뒤 7월에 건강보험 약가 목록에 올라 보험 진료로 쓰이고 있습니다. BCG 불응 고위험 비근침윤성 방광암 등 승인 범위에 맞는지는 담당 비뇨기과 의사가 판단합니다.
암 유전자치료 부작용은 심한가요?
약마다 다릅니다. 방광 안에 넣는 아드스틸라드린은 대부분 가벼운 방광 증상이었고 3등급 이상은 4% 미만이었습니다. 이메텔스타트는 혈구 감소가 흔해 혈액검사로 살피며 용량을 조절합니다.
출처
- US FDA — FDA approves first adenoviral vector-based gene therapy for high-risk, BCG-unresponsive non-muscle invasive bladder cancer (nadofaragene firadenovec-vncg, 2022-12-16)
fda.gov
확인일: 2026-10-27 - US FDA — What is gene therapy?
fda.gov
확인일: 2026-10-27 - Ferring — Final five-year analysis of phase 3 data with ADSTILADRIN shows durable bladder preservation and consistent long-term safety in BCG-unresponsive NMIBC (AUA 2024)
businesswire.com
확인일: 2026-10-27 - Ferring Japan — PMDA acceptance of NDA filing for nadofaragene firadenovec (Japanese phase 3 initial results, 2025-09)
businesswire.com
확인일: 2026-10-27 - PHARMA JAPAN — Ferring nabs Japan approval for bladder cancer gene therapy (2026-05-12)
pj.jiho.jp
확인일: 2026-10-27 - PHARMA JAPAN — Ferring’s Adstiladrin, Boehringer’s Jascayd hit market (2026-07-16)
pj.jiho.jp
확인일: 2026-10-27 - Geron — FDA approval of RYTELO (imetelstat), a first-in-class telomerase inhibitor, for lower-risk MDS with transfusion-dependent anemia (2024-06)
businesswire.com
확인일: 2026-10-27 - Platzbecker U et al. Imetelstat in patients with lower-risk myelodysplastic syndromes (IMerge): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 2024;403:249–260
doi.org/10.1016/S0140-6736(23)01724-5
확인일: 2026-10-27 - CURE — EU approves Rytelo for transfusion-dependent anemia in lower-risk MDS (2025-03)
curetoday.com
확인일: 2026-10-27 - Zhang WW et al. The first approved gene therapy product for cancer Ad-p53 (Gendicine): 12 years in the clinic. Human Gene Therapy 2018;29(2)
doi.org/10.1089/hum.2017.218
확인일: 2026-10-27
작성: FTH 편집팀, 원문 확인일 2026-10-27 · 의료 검토: 해당 없음
이 글은 공개 자료를 바탕으로 한 일반 정보이며 진단·치료를 대신하지 않습니다. 치료 결정은 담당 의료진과 상의하세요.
