TMB-H 고형암 키트루다 FDA 정식 승인: 반응률 36%

미국 FDA 정식 승인 — 2026-10-16(가속승인에서 전환) 일본 승인 — 2022년 2월(TMB 10 이상 기준) 근거: KEYNOTE-158 2상 220명

TMB-H 고형암에 쓰는 면역항암제 키트루다(펨브롤리주맙)가 2026년 10월 16일 미국 FDA에서 정식 승인을 받았습니다. 종양변이부담(TMB)이 높은 고형암 환자 220명 가운데 36%에서 종양이 줄었고, 반응한 환자의 58%는 효과가 1년 넘게 이어졌습니다. 이번 승인과 함께 대상 기준이 10 이상에서 13 이상으로 새로 정해졌습니다.

TMB-H는 유전자 변이가 많은 암이고, 이번에 정식 승인으로 바뀌었습니다

종양변이부담(Tumor Mutational Burden, TMB)은 암세포 유전자에 변이가 얼마나 많은지를 나타내는 숫자입니다. 단위는 유전체 100만 염기당 변이 수(mut/Mb)입니다. 변이가 많은 암세포는 정상 세포와 다른 단백질 조각을 많이 만들기 때문에, 면역세포가 암을 알아보기 쉬워집니다. 면역의 브레이크를 푸는 PD-1 억제제가 이런 암에서 잘 듣는 이유입니다.

키트루다는 2020년 6월 미국에서 TMB 10 이상인 고형암에 가속승인을 받았습니다. 가속승인은 초기 자료로 먼저 허가하고, 추가 자료로 효과를 다시 확인하는 제도입니다. 이번에 추가 자료가 검토를 마치면서 정식 승인(traditional approval)으로 바뀌었습니다. 다만 TMB 10 이상 13 미만 환자에서는 정식 승인을 뒷받침할 만큼의 효과가 확인되지 않아, 대상 기준을 13 이상으로 올렸습니다. 효과가 뚜렷한 환자군을 더 정확하게 골라낸 셈입니다.

이 승인은 암이 생긴 장기가 아니라 유전자 특성으로 대상을 정하는 이른바 '장기 불문(tumor-agnostic)' 승인입니다. 같은 방식의 승인으로는 현미부수체 불안정성이 높은(MSI-H) 암이나 dMMR 암에 쓰는 면역항암제가 있습니다. 관련 내용은 직장암 면역항암제 도스탈리맙 글에서 볼 수 있습니다.

어떤 환자가 대상인가: 기존 치료 뒤 TMB 13 이상

미국 FDA가 정한 대상은 다음 조건을 모두 갖춘 환자입니다.

• 수술로 없애기 어렵거나 다른 곳으로 퍼진 고형암이 있는 성인과 소아
• FDA가 인정한 검사로 TMB가 13 mut/Mb 이상으로 나온 경우
• 이전 치료 뒤 암이 진행했고, 만족스러운 다른 치료 방법이 없는 경우

근거가 된 KEYNOTE-158 시험에는 항문암, 담도암, 자궁경부암, 자궁내막암, 중피종, 신경내분비종양, 침샘암, 소세포폐암, 갑상선암, 외음부암 환자가 참여했습니다. 이 가운데 코호트 M은 처음부터 TMB가 높고 MSI-H가 아닌 환자만 모집했습니다. 즉 MSI-H가 아니어도 TMB가 높으면 치료 대상이 될 수 있다는 점이 이번 승인의 의미입니다.

TMB는 암 조직으로 하는 유전자 패널 검사로 확인합니다. 대표적인 검사가 300개가 넘는 유전자를 한 번에 보는 파운데이션원 CDx(FoundationOne CDx)입니다. 이미 유전자 패널 검사를 받았다면 결과지에 TMB 숫자가 적혀 있는지 먼저 확인해 보세요.

결과: 220명 중 36% 반응, 반응 환자 58%가 1년 이상 유지

정식 승인 근거는 KEYNOTE-158 시험에서 TMB 13 이상인 환자 220명입니다. 코호트 M 145명은 처음부터 TMB가 높은 환자로 모집했고, 코호트 A–J 75명은 미리 계획한 분석에서 TMB 13 이상으로 확인된 환자입니다. 종양 크기 변화는 독립 판정위원회가 영상으로 평가했습니다.

출처: 미국 FDA 승인 발표(2026-10-16), ASCO Post 보도(2026-10-22). 객관적 반응률은 영상에서 종양이 일정 기준 이상 줄어든 환자의 비율입니다.

2020년 학술지 랜싯 온콜로지(Lancet Oncology)에 실린 KEYNOTE-158 분석에서도 TMB가 높은 환자의 반응률은 29%로, TMB가 낮은 환자의 6%보다 훨씬 높았습니다. 3년 생존율도 TMB가 높은 환자에서 32%로, 낮은 환자의 22%보다 높게 보고되었습니다. 기존 치료를 여러 번 받은 환자가 많았던 시험이라는 점을 생각하면 의미 있는 결과입니다.

미국 실베스터 종합암센터의 친마이 자니(Chinmay Jani) 박사는 이번 결정이 여러 암에서 TMB가 면역항암제 효과를 알려 주는 지표라는 근거를 더해 준다고 평가했습니다.

부작용과 관리 방법: 면역 관련 부작용을 일찍 알아차리기

FDA는 이번 환자들의 안전성이 기존에 알려진 키트루다 단독 치료와 같았다고 밝혔습니다. 키트루다는 면역을 활성화하는 약이라, 면역세포가 정상 장기를 공격하는 면역 관련 부작용이 생길 수 있습니다. 갑상선 기능 변화, 폐렴(간질성 폐질환, interstitial lung disease), 설사·대장염, 간 수치 상승, 피부 발진이 대표적입니다.

대부분은 일찍 발견하면 스테로이드 같은 약이나 호르몬 보충으로 관리할 수 있습니다. 숨이 차거나 기침이 계속될 때, 설사가 하루 여러 번 이어질 때, 심한 피로나 피부 변화가 있을 때는 다음 진료를 기다리지 말고 바로 의료진에게 알리는 것이 좋습니다. 주입 중 반응, 조혈모세포 이식 후 합병증, 임신 중 태아 영향도 설명서에 주의 사항으로 적혀 있습니다.

어느 나라에서 받을 수 있나: 미국 정식 승인, 일본은 2022년 승인

• 미국: 2026년 10월 16일 정식 승인. 정맥 주사용 키트루다와 피하 주사용 키트루다 큐렉스(Keytruda Qlex) 모두 해당됩니다.
• 일본: 2022년 2월 '항암치료 뒤 악화한 TMB-High 진행·재발 고형암(표준 치료가 어려운 경우)'에 승인되었습니다. 일본 승인 당시 기준은 TMB 10 이상이며, 2021년 11월 파운데이션원 CDx가 대상 환자를 고르는 검사로 함께 승인되었습니다. 이번 미국 기준 변경이 일본에도 반영되는지는 일본 의약품의료기기종합기구(PMDA) 발표에서 확인할 수 있습니다.
• 일본 유전자 패널 검사: 일본에서는 2019년 6월부터 표준 치료를 마쳤거나 마칠 예정인 고형암 환자 등이 공적 보험으로 유전자 패널 검사를 받을 수 있습니다(일본 국립암연구센터 발표).

일본 의료 정보 전반은 기타 의료정보에서, 면역세포를 이용한 다른 치료는 면역세포치료 종류 비교에서 볼 수 있습니다.

환자가 확인할 점·주치의에게 물어볼 질문

• 제 유전자 패널 검사 결과에 TMB 숫자가 있나요? 13 이상인가요?
• 검사를 받은 적이 없다면, 어떤 검사로 TMB를 확인할 수 있나요?
• 제 암은 MSI-H나 dMMR에도 해당하나요?
• 지금 단계에서 키트루다 외에 고려할 수 있는 치료는 무엇인가요?
• 면역 관련 부작용이 생기면 어떤 증상부터 알려야 하나요?

자주 묻는 질문

TMB-H는 무슨 뜻인가요?

암세포 유전자에 변이가 많다는 뜻입니다. 이번 미국 정식 승인에서는 TMB가 13 mut/Mb 이상일 때를 TMB-H로 봅니다. 변이가 많으면 면역세포가 암을 알아보기 쉬워 면역항암제가 잘 듣는 경향이 있습니다.

TMB-H 고형암에서 키트루다 효과는 어느 정도인가요?

TMB 13 이상인 환자 220명 중 36%에서 종양이 줄었고, 반응한 환자의 58%는 효과가 1년 이상 이어졌습니다. 기존 치료를 받은 뒤 진행한 환자들에서 나온 결과입니다.

TMB 기준이 10에서 13으로 바뀐 이유는 무엇인가요?

추가 자료를 검토한 결과, TMB 10 이상 13 미만 환자에서는 정식 승인을 뒷받침할 만큼의 효과가 확인되지 않았습니다. 그래서 효과가 뚜렷한 13 이상으로 기준을 정했습니다.

일본에서도 TMB-H 키트루다 치료를 받을 수 있나요?

일본에서는 2022년 2월 항암치료 뒤 악화한 TMB-High 고형암에 승인되었습니다. 대상 여부는 유전자 패널 검사 결과와 담당 의사의 판단으로 정해집니다.

관련 글: 대장암 면역항암제 FDA 승인: 아테졸리주맙 · 두경부암 신약 페토셈타맙 · 암 종류별 정보 모아보기

출처

• U.S. FDA — FDA grants traditional approval to pembrolizumab or pembrolizumab and berahyaluronidase alfa-pmph for TMB-H solid tumors (2026-10-16)
  fda.gov
  확인일: 2026-11-01
• The ASCO Post — FDA grants traditional approval to pembrolizumab for TMB-H solid tumors (2026-10)
  ascopost.com
  확인일: 2026-11-01
• CancerNetwork — FDA approves pembrolizumab in metastatic TMB-H solid tumors (2026-10-22)
  cancernetwork.com
  확인일: 2026-11-01
• ESMO OncologyPRO — High TMB proposed as pembrolizumab biomarker for advanced solid cancers (KEYNOTE-158, Lancet Oncology 2020)
  oncologypro.esmo.org
  확인일: 2026-11-01
• PMDA — Keytruda review report, 2022 (TMB-High solid tumor indication approved February 2022) (일본어 자료)
  pmda.go.jp
  확인일: 2026-11-01
• Chugai — FoundationOne CDx approved in Japan to identify TMB-High solid tumors (2021-11-16)
  1stoncology.com
  확인일: 2026-11-01
• National Cancer Center Japan — OncoGuide NCC Oncopanel System covered by National Health Insurance (2020-04-01)
  ncc.go.jp
  확인일: 2026-11-01
• ClinicalTrials.gov — NCT02628067: KEYNOTE-158
  clinicaltrials.gov/study/NCT02628067
  확인일: 2026-11-01

작성: FTH 편집팀, 원문 확인일 2026-11-01 · 의료 검토: 해당 없음

이 글은 공개 자료를 바탕으로 한 일반 정보이며 진단·치료를 대신하지 않습니다. 치료 결정은 담당 의료진과 상의하세요.