세계 최초! 영국서 승인된 CRISPR으로 인한 유전자 게놈 편집 치료
“세계 최초! 영국서 승인된 CRISPR으로 인한 유전자 게놈 편집 치료”
“CRISPR의 역사적 순간: 낫상 적혈구증과 베타사라세미아에 대한 영국 승인”
“CASGEVY로 치료되는 유전성 질환, 영국의 의료 혁신을 이끄다”
“게놈 편집의 첫걸음, CASGEVY 승인으로 열리는 새로운 의료 세계”
“CRISPR 기술의 혁신, 낫상 적혈구증과 베타사라세미아에 희망의 빛”
영국에서 세계 최초로 승인된 CRISPR을 활용한 유전자 게놈 편집 치료는 낫상 적혈구증과 베타사라세미아 환자를 대상으로 합니다. CASGEVY라는 치료법은 헤모글로빈의 기능을 복구하며, 이 업적은 의료 혁신의 역사적 순간으로 기대됩니다.
CRISPR에 의한 유전자 게놈 편집 치료 조건부 승인
이번 영국 의약품·의료제품 규제청(MHRA)에 의한 승인은 반복성 통증을 안고 있는 낫상 적혈구증 환자나 중증도가 높은 12세 이상의 베타-사라세미아 환자를 대상으로 하고 있다.버텍스와 크리스퍼 테라퓨틱스 추정에 따르면 영국에서는 약 2,000명이 치료 대상이 될 것으로 알려졌다.
MHRA는 성명에서 ‘안전성, 질, 효과에 관한 엄격한 평가’를 실시한 후 이번 획기적인 치료법을 승인했다고 설명했다.다만 이번 승인은 조건부로 1년에 한한다.이후에도 승인을 받으려면 Vertex와 CRISPR Therapeutics는 안전성과 효과에 관해 더 많은 데이터를 제출해야 한다.
낫상 적혈구증과 베타사라세미아는 모두 온몸으로 산소를 운반하는 적혈구에 포함된 중요한 단백질인 헤모글로빈의 유전자 이상으로 인해 일어나는 유전자 질환이다.낫상 적혈구증은 아프리카·카리브계 사람에게 많으며, 베타사라세미어는 주로 지중해·남아시아·동남아시아·중동계 사람에게서 나타난다.
낫상 적혈구증에서는 비정상적인 헤모글로빈에 의해 혈액세포가 단단하고 낫이나 초승달처럼 된다.비정상적인 형상이 된 혈액세포는 덩어리를 이루어 장기로의 혈류를 저해하고 심한 동통 발작을 일으킨다. 곧 혈액세포는 죽고 건강한 적혈구가 결핍된 빈혈 상태가 된다.
베타사라세미아에서도 몸에서 만들어지는 헤모글로빈이 줄어들면서 빈혈이 일어난다.생명과 관련된 베타-사라세미아를 가진 환자는 3~5주 간격으로 수혈을 필요로 하며 평생 기타 약을 투여해야 한다.
“낫상 적혈구증과 베타사라세미아는 모두 통증을 동반해 평생 지속되는 질환으로 죽음에 이르는 경우도 있습니다”라고 MHRA에서 의료의 질과 접근을 담당하는 잠정 이그제큐티브 디렉터 줄리언 비치는 말한다.
게놈 편집한 줄기세포 주입
CASGEVY는 체내에서 헤모글로빈의 기능을 복구하도록 설계됐다.재래식 약이 아니다.복잡한 수순을 요하는 치료다.우선 환자 골수에서 줄기세포가 채취돼 실험실로 옮겨진다.그래서 헤모글로빈이 기능하도록 과학자들이 CRISPR을 이용해 게놈(DNA 문자열로 나타난 유전정보)을 편집하는 것이다.
그런 다음 환자는 게놈 편집된 세포를 받아들일 준비를 위한 조치를 받는다.이후 게놈 편집된 세포가 골수 안에서 자리 잡을 때까지 한 달 또는 그 이상 입원이 필요할 수도 있다.
버텍스와 크리스퍼 테라퓨틱스 임상시험에서는 45명의 환자가 카스지바이를 통한 치료를 받았지만 18개월 이상 추적 조사가 이뤄진 사람은 29명뿐이었다.그중 28명이 치료 후 1년 넘게 극심한 통증 발작에서 해방된 것으로 알려졌다.
베타사라세미아 환자 임상시험에 대해서는 지금까지 54명의 환자가 CASGEVY 치료를 받고 있다.추적조사가 충분한 기간이었던 42명 중 39명이 치료 후 1년 이상 수혈을 필요로 하지 않았다.나머지 3명은 수혈 필요성이 70% 이상 줄었다.
다만 치료 부작용으로 메스꺼움과 피로, 고열, 감염 위험 증대 등이 꼽힌다.두 임상시험 모두 계속 진행 중이다.
CRISPR은 게놈을 영구적으로 개편하도록 설계됐기 때문에 치료 효과는 수년 또는 수십 년에 이르는 것으로 과학자들은 보고 있다.
현재 낫상 적혈구증은 조직이 적합한 기증자에게서 골수 이식을 통한 치료가 가능하지만 실제 이식을 받는 환자는 20%에 불과하다.이식은 리스크도 높고, 잘 되지 않을 가능성도 있다.기증자의 줄기세포가 환자의 몸을 공격하는 것과 같은 생명과 관련된 합병증을 일으킬 가능성도 있을 것이다.
버텍스와 크리스퍼 테라퓨틱스는 카스지바이 비용을 발표하지 않았지만 고가가 될 것으로 보인다.버텍스는 가급적 신속하게 대상 환자가 이용 가능하도록 미국 보건당국과 논의 중인 것으로 알려졌다.